Artykuły

Badania przesiewowe noworodka.

Badania przesiewowe noworodka.

Badania przesiewowe noworodka są bezpłatne i obowiązkowe, przeprowadzane w szpitalu, tuż po narodzinach. Badania mają charakter profilaktyczny. Chodzi o ewentualne wczesne wykrycie chorób wrodzonych: mukowiscydozy, fenyloketonurii bądź niedoczynności tarczycy. Tego typu testy wykonywane są bardzo wcześnie, jeszcze zanim nastąpią nieodwracalne uszkodzenia. Dlaczego badania przesiewowe dotyczą wyżej wymienionych schorzeń? Ponieważ nie dają one typowych objawów klinicznych, a późno pojawiające się objawy ograniczają podjęcie skutecznego leczenia. Wczesne wykrycie mukowiscydozy, fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy jest niezmiernie ważne, gdyż nie podjęcie leczenia skutkuje zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem umysłowym, a nawet śmiercią.

Badania przesiewowe noworodka są przeprowadzane w ramach zorganizowanego systemu. Polski system jest opracowywany przez Instytut Matki i Dziecka, a finansowany przez Ministerstwo Zdrowia. Do systemu przynależą nie tylko szpitalne oddziały noworodkowe, ale też położne środowiskowe (pobierające próbkę już w warunkach domowych), poczta (listownie przesyła się próbkę krwi), laboratoria analityczne, lekarze pediatrzy. System badań przesiewowych, obowiązujący w całej Polsce, umożliwia kontrolę nad poszczególnymi etapami badań. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu etykietek z kodami paskowymi.

 

Badania z krwi noworodka

Badania przesiewowe, dotyczące wspomnianych chorób (mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy), polegają na pobraniu kropel krwi od noworodka. Krew do badań są najczęściej pobierana z pięty maluszka. Każda z trzech wymienionych chorób zaznacza we krwi obecność specyficznej dla siebie substancji.

Wystarczy kilka kropelek, które personel medyczny umieszcza na specjalnych bibułach. Bibuła musi zawierać dane dziecka. Odpowiedniego umieszczenia wymagają naklejki z kodem paskowym z próbki. Etykieta ma trzy egzemplarze kodu – jeden umieszcza się na bibule, która zostaje odesłana do laboratorium. Druga etykietka jest naklejana w Książeczce Zdrowia Dziecka, a trzecia – w rejestrze szpitalnym. Tak działa system badań, który nie dopuszcza pomyłek – każdy noworodek jest jednoznacznie zidentyfikowany. System ten przewiduje między innymi brak informacji zwrotnej z laboratorium, do którego wysyłana jest próbka. Nieotrzymanie informacji zwrotnej oznacza dobrą wiadomość! Innymi słowy – u dziecka nie zostało wykryte dane schorzenie.

Oczywiście, jeśli wieści są niepokojące, a więc u noworodka wykryto jedną ze wspomnianych chorób wrodzonych, rodzice zostają powiadomieni. Muszą wtedy udać się do poradni specjalistycznej. Może też zdarzyć się tak, że otrzymany w laboratorium wynik będzie niejednoznaczny. Rodzice otrzymają drugi egzemplarz bibuły, na który kropelki krwi będą pobrane przez pielęgniarkę z przychodni zdrowia. Po ponownych badaniach, bez względu na wynik, rodzice zawsze otrzymują z laboratorium informację zwrotną.

 

Inne badania przesiewowe – nie z krwi

Do badań przesiewowych noworodków zalicza się również „badanie przesiewowe słuchu”. Jeśli nie zachodzą czynniki ryzyka, zwykle nie podejrzewamy wad słuchu u dzieci. Jednak podobnie jak badania przesiewowe z krwi, badania przesiewowe słuchu mają wychwycić te wady, które w normalnych warunkach byłyby zdiagnozowane zbyt późno. Badanie jest całkowicie bezbolesne, a wynik otrzymujemy od razu. Niekiedy do badań przesiewowych zaliczane jest również badanie stawów biodrowych. Najlepszym okresem do przeprowadzenia USG bioderek jest 4.-6.tydzień życia. Badania organizują poradnie tzw. preluksacyjne.

Badania przesiewowe umożliwiają wstępną orientację w ewentualnym występowaniu chorób wrodzonych. Nigdy nie są wyrokiem, wskazują jedynie na możliwość występowania choroby. W przypadku otrzymania niepokojących wyników, bądź w pojawienia się wątpliwości, konieczne są dalsze badania i szczegółowa diagnostyka.

Przeczytaj również

Szukaj

Zapytania

Witam, mam 35 lat mieszkam w okolicach mocno zalesionych. W związku z nagłaśnianiem problemu boreliozy, oznaczyłam przeciwciała w kierunku borreli w dwóch klasach (IgG i IgM). Okazało się, że wynik IgG jest dodatni IgM ujemny. Poza występującymi od czasu do czasu dolegliwościami bólowymi stawów (głównie kolan)co dotychczas wiązałam z wysiłkiem fizycznym. Nie odczuwam innych dolegliwości. Czy taki wynik wymaga pogłębienia diagnostyki? Test (western blood) lub ewentualnego leczenia antybiotykiem?? Dziękuję za odpowiedzi.
Odpowiedzi (0)
Cześć wszystkim, Mam 40 lat, dotychczas nie chorowałam poważnie. Od kilku lat miewam uczucie szybkiego bicia serca trwające od kilku do kilkudziesięciu sekund. Była u lekarza rodzinnego w EKG bez zmian. Odbyłam konsultacje kardiologiczną 2 lata temu. Wykonano Holtera- EKG w którym nie stwierdzono u mnie zaburzeń rytmu (wynik prawidłowy) Obecnie opisywane epizody zdarzają się coraz częściej i nie wiem co robić, proszę o poradę lub opinie!
Odpowiedzi (0)
Witam serdecznie, moja mama 75 letnia kobieta ostatnimi czasy miała wypadek samochodowy, w którym doznała urazu stawu biodrowego. Musiała przejść operację endoprotezowania. Aktualnie jest w domu jednakże nie potrafi się poruszać o własnych siłach. Na rehabilitację z NFZ niema co marzyć, dlatego szukam kogoś z Warszawy, kto za racjonalne wynagrodzenie podejmie się skutecznej rehabilitacji.
Odpowiedzi (1)